El CONICET, en un proyecto sobre el síndrome de Down

Esta colaboración contará con el financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos

El Instituto de Investigaciones Biomédicas (BIOMED), que depende del CONICET y de la Universidad Católica Argentina (UCA), formará parte, junto a otros centros de investigación de Latinoamérica y los Estados Unidos, del Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica (HTP-LAN), liderado por Joaquín Espinosa, director Ejecutivo del Instituto Linda Crnic para el síndrome de Down (Universidad de Colorado, Estados Unidos).

El Proyecto Trisoma Humano (HTP, por sus siglas en inglés) es un estudio de la población con síndrome de Down, lanzado en 2016 por el Instituto Linda Crnic, institución que cuenta con uno de los biobancos de muestras más grandes del mundo de personas con este síndrome y que respalda múltiples ensayos clínicos para el desarrollo de terapias inmunomoduladoras en niños y adultos. La extensión de HTP hacia América Latina forma parte del Programa de Desarrollo de Cohortes de Síndrome de Down de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos. Se trata de una iniciativa innovadora que busca crear una plataforma integral de datos para promover el estudio de las características clínicas y de neurodesarrollo de las personas con síndrome de Down en América Latina, desde el nacimiento hasta la adultez.

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra, completa o parcial, del cromosoma 21 (uno de los 23 pares de cromosomas que contienen las células humanas), por lo que también es conocido como trisomía 21 (T21). Esta alteración cromosómica es la principal causa de discapacidad intelectual de origen genético en humanos, al afectar a uno de cada setecientas recién nacidos. Aunque la T21 presenta un perfil clínico y de desarrollo único a lo largo de la vida, existe una gran diversidad de fenotipos principales, así como distintas condiciones de salud asociadas; lo que implica que existen diversos factores que modulan el impacto de esta trisomía.

“Es por ello que se espera que los esfuerzos de investigación destinados a descifrar tanto los mecanismos por los cuales la T21 causa las características distintivas del síndrome de Down, como los factores que modifican estos efectos, permitan acelerar el desarrollo de un enfoque personalizado para el manejo de esta condición. El objetivo es que esto permita extender efectivamente la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down y mejorar los resultados de salud e inclusión social de esta población”, afirma la investigadora del CONICET Vanina Medina, directora del BIOMED y líder científica del HTP- Argentina.

El equipo argentino trabajará en estrecha colaboración con el Instituto Linda Crnic, así como con centros de investigación en México, Colombia, Brasil, y Chile, con posibilidad de estudios adicionales en Venezuela y Bolivia.

Al respecto, el director del HTP, Joaquín Espinosa, destaca: “Estamos emocionados de ser parte de esta iniciativa pionera. Las diversas contribuciones de la Red HTP – LAN enriquecerán enormemente la plataforma y acelerarán los avances en la investigación y tratamiento del síndrome Down.”

El equipo del BIOMED será el responsable de obtener, clasificar, almacenar, analizar y compartir todos los datos biomédicos obtenidos, tanto en Argentina como en Bolivia, en el único Biobanco HTP con sede en Argentina. Para ello, contará con la aprobación ética del proyecto de acuerdo con las normas nacionales, la infraestructura técnica necesaria, así como con la posibilidad de formar los recursos humanos que se requieran para el desarrollo óptimo del proyecto. También, apostará a tener una comunicación estrecha con la comunidad, dado que se parte de considerar que el éxito del HTP dependerá en gran medida del apoyo de familias, científicos y profesionales médicos interesados en el bienestar de las personas con síndrome de Down.

“Participar en este tipo de proyectos puede generar un beneficio directo para nuestra población, que habitualmente no está representada en las grandes investigaciones o bases de datos internacionales, y brindará información específica que podrá ser aplicada como medicina personalizada y de precisión en forma directa”, afirma la investigadora. Y explica que esto se debe a que, a través del subsidio del NIH, el equipo local tiene la posibilidad de diseñar, conducir, y reportar sus propias investigaciones, además de participar de un proyecto multicéntrico. “Esto es un gran avance para la investigación biomédica en nuestro país, ya que, al generar, clasificar, almacenar, retener y compartir todos los datos para investigación clínica va a permitir el entrenamiento de nuevos investigadores en forma local, acceder a subsidios nacionales e internacionales de investigación y promover nuevos caminos de desarrollo en ciencia y tecnología”, agrega.

En la coordinación de los aspectos clínicos de HTP-Argentina, trabajarán los médicos Eduardo Moreno Vivot y Graciela Moya. Moreno Vivot es un pediatra especializado en el tratamiento de personas con síndrome de Down y la atención de sus familias desde hace más de treinta años. Ha asistido a más de mil personas con T21, la mayoría de las cuales ha seguido desde su nacimiento hasta la adultez. Además, participa activamente de asesoramiento y de numerosas actividades clínicas, académicas y de extensión para la comunidad del síndrome de Down no solo en Argentina, sino en otros países. Moya es una reconocida médica genetista con más de treinta años de experiencia en la asistencia, diagnóstico, asesoramiento y tratamiento de personas con condiciones total o parcialmente genéticas, en todas las etapas de su vida. Su formación profesional le permite tener una visión integral del paciente y su familia, no sólo en el aspecto asistencial, sino también en el emocional, la investigación clínica y el apoyo legal. Es además profesora titular experta en bioética de la UCA.

“Es un gran orgullo poder participar desde Argentina en esta experiencia colaborativa que aúna esfuerzos entre centros de países latinoamericanos y de los Estados Unidos. Este proyecto pionero representa un paso crucial hacia una mejor comprensión de la T21 en nuestro país y en la región, y nos impulsará a desarrollar intervenciones que puedan mejorar las condiciones de salud y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down”, concluye Medina.