Con muestra de saliva, se podrá detectar el maltrato infantil

Una investigación de la UBA busca identificar el maltrato del que han sido víctimas niñas y niños a través del análisis de muestras. Utilizan biomarcadores basados en cambios en el ADN, que puede servir no sólo para identificar el daño, sino como prueba científica irrefutable ante la justicia.

El maltrato infantil deja secuelas devastadoras y persistentes de todo tipo, incluso a nivel molecular. Estas alteraciones se asocian con un mayor riesgo de depresión, ansiedad y tendencias suicidas entre niñas y niños. Sin embargo, una intervención temprana puede mitigar y hasta revertir estos efectos.

En eso trabaja desde hace años el equipo dirigido por Eduardo Cánepa del Laboratorio de Neuroepigenética y adversidades tempranas, del Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires.

Se trata de un estudio único en el país, que tiene como objetivo principal el desarrollo de herramientas de diagnóstico temprano de maltrato infantil, es decir cuando todavía no se ha podido descubrir con otro tipo de controles. Esto aportará una base científica irrefutable para la detección y el abordaje de esta problemática.

A principios del año próximo ya podrían tener el análisis completo de las muestras de ADN de niños y niñas que han obtenido en colaboración con la Unidad de Violencia Familiar del Hospital Elizalde.

El conocimiento obtenido en este estudio no sólo le permitiría al personal de la salud hacer diagnóstico temprano, sino también para hacer un seguimiento de la eficacia del tratamiento psicológico y saber cómo van a evolucionar las niñas y niños víctimas del maltrato.

Genes marcados

“En nuestro laboratorio estudiamos tres adversidades que son el maltrato infantil, la desnutrición y la carencia social y material en edades tempranas. Nos centramos principalmente en lo que refiere a la salud mental. En poder medir cómo estas situaciones pueden dejar marcas a nivel molecular, y en cómo podemos medirlas, tanto para detectar, así como para hacer un seguimiento del progreso”, explicó Eduardo Cánepa, profesor del Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA e Investigador Principal CONICET.

El equipo multidisciplinario que dirige Cánepa, que incluye al biólogo Bruno Berardino, a la psicóloga Guillermina García Vizzi, del Hospital Elizalde, estudia lo que se conoce como marcas epigenéticas. Son modificaciones que se producen sobre el ADN, que es la molécula presente en las células que contiene las instrucciones para el desarrollo y funcionamiento de todo organismo vivo. 
Las marcas epigenéticas tienen la capacidad de modificar esas instrucciones, es decir, cómo se expresan ciertos genes. Pueden aumentar, inhibir o cambiar por completo la actividad de genes que, a su vez, alteran el funcionamiento normal del organismo.

“Estas modificaciones epigenéticas se producen por interacciones con el medio ambiente en general”, explicó Cánepa. “Es decir, son mecanismos rápidos de adaptación de un organismo al medio ambiente. Hay adaptaciones genéticas que llevan centenares, miles de años. Que se van pasando de generación en generación. Pero estas modificaciones epigenéticas son como una capacidad, una ganancia evolutiva, que adquirieron los seres vivos para adecuar al organismo a una situación determinada”.

Uno de los estudios del equipo dirigido por Cánepa estudia cómo el maltrato, una alteración brusca en el ambiente normal de un niño, produce cambios epigenéticos. Modificaciones en cómo se comportan ciertos genes, que llevan a que el organismo busque adaptarse a un ambiente de agresividad, violencia y peligro constante.

Cuando ocurren estas situaciones, no hay cambios en todo el genoma, es decir, en el conjunto de los genes que hacen a un ser vivo. Son genes particulares los afectados. Una de las metas de estudio del equipo de la UBA es conocer exactamente cuáles son esos genes.

Ya se conoce cuáles y qué hacen las decenas de miles de genes del genoma humano. Así es que, conocer exactamente cuáles se ven afectados frente al maltrato infantil, permite saber qué consecuencias tiene para una niña o un niño el que esos genes sean alterados.

Primero conocer para poder ayudar

“Si bien se puede hacer experimentos con modelos animales, que nosotros hacemos en nuestro laboratorio, para poder generar una herramienta de detección, seguimiento y progreso se necesita saber exactamente qué ocurre en humanos. Con las personas lo que hacemos es algo no invasivo, un simple análisis de saliva”, explicó Cánepa.

“Con estos líquidos biológicos, como la saliva, se puede obtener una muestra del genoma, es decir, el conjunto de los genes de un individuo. Nuestro estudio ya cuenta con decenas de muestras de niñas y niños que han sufrido algún tipo de maltrato, y de una cantidad igual de un grupo de control, es decir, niños que no han recibido maltrato”, agregó el investigador.

“La comparación de los genomas completos de ambos grupos nos permite ver qué modificaciones ha sufrido el epigenoma de las niñas y niños que sufren maltrato. Nosotros nos basamos en la metilación del ADN, es decir modificaciones que se producen en zonas del ADN que regulan cómo funcionan los genes”, explicó. 

Eduardo Cánepa y el equipo de investigadoras del Laboratorio de Neuroepigenética y adversidades tempranas y del Hospital Elizalde.

El estudio lo vienen realizando desde hace varios años con la Unidad de Violencia Familiar del Hospital Elizalde. El equipo de la UBA trabaja la parte de análisis de muestras, y el equipo de salud mental infantil del hospital hace el trabajo clínico.

La idea es aportar evidencias del maltrato con base científica, más allá de lo que pueda interpretar un psicólogo. Es decir, pruebas irrefutables de que una niña o niño fueron víctimas del maltrato, así como una noción de qué consecuencias puede tener para su salud.

“Queremos ver si en saliva se pueden ver los cambios en la metilación del ADN. Poder usarlo de diagnóstico temprano del maltrato, es decir cuando todavía no se ha podido descubrir con otro tipo de controles”, explicó Cánepa.

“También, se puede utilizar para el seguimiento de los pacientes. Cuando niñas y niños llegan a la unidad de violencia familiar, reciben tratamiento físico clínico y también psicológico. Nuestro estudio no sólo le aportará al personal de la salud una forma de hacer diagnóstico temprano, sino la posibilidad de seguir haciéndole tests durante el tratamiento, para ver los cambios en esas modificaciones genéticas. Y ver si  mejoran, o si empeoran”, agregó el experto.

“Otra de las aplicaciones del conocimiento que aporta nuestro estudio es la de poder hacer un pronóstico”, agregó. “Es decir, estas modificaciones epigenéticas permitirían ver si la víctima va a tener un pronóstico más grave o menos grave. Cómo el niño o la niña están siendo afectados”.

Con estas opciones, el personal de la salud tiene la oportunidad de ver si el tratamiento psicológico está revirtiendo el daño genético que causó el maltrato infantil. Algo observable a nivel molecular, es decir con la certeza de una prueba física indicando cómo va el progreso del tratamiento en las víctimas de violencia familiar.

El estudio del equipo de la UBA es único en Argentina, y es muy importante hacerlo en el país, ya que resultados de otros países no son directamente aplicables. La sociedad, la cultura, es importante en cómo afecta a los cambios epigenéticos, ya que son el ambiente en el que se gestan.

Hay estudios similares en Estados Unidos, en Canadá y en Francia. “Pero lo importante de hacerlo en Argentina para los argentinos es que estas marcas epigenéticas dependen mucho del efecto del ambiente. No hay forma de equiparar resultados de un país a otro, las modificaciones epigenéticas de un grupo en Francia o en Canadá, no serán las mismas que en Argentina”, explicó Cánepa.

Anular el daño

La importancia de que el personal de salud cuente con estas herramientas para tratar a las niñas y niños que sufrieron maltrato es que el daño que han recibido se puede revertir.

“Hay estudios ya que incluso hablan de la terapia psiquiátrica o psicológica como una medicación epigenética. En animales está absolutamente demostrado, hay muchos experimentos que evidencian la reversibilidad de estos mecanismos. En humanos también se está probando. Hay estudios recientes que demuestran que la terapia psicológica puede revertir los cambios epigenéticos, es decir las modificaciones a los genes consecuencia del maltrato, por ejemplo”, explicó Cánepa.

“La idea es que la terapia psicológica podría actuar modificando el ambiente. A través de la relación con el psicoanalista, se puede modificar ese ambiente de violencia que generó los cambios, en primer lugar. Las causas que llevaron a una depresión, ansiedad o incluso tendencias suicidas en niños y niñas. Ya hay estudios internacionales que demuestran la reversión de los cambios epigenéticos luego de la terapia”, agregó el investigador.

Todo el saber obtenido en buscar estos biomarcadores para diagnóstico, seguimiento y pronóstico, también generan conocimiento básico sobre cómo las marcas epigenéticas afectan la expresión de los genes.

“Contar con un biomarcador de maltrato para hacer un diagnóstico temprano es muy importante. Primero para dar una evidencia científica relevante, bioquímica, a nivel legal, cuando debe intervenir la justicia”, explicó Cánepa.

“Pero también está la parte del conocimiento que obtenemos, con este estudio, sobre por qué el maltrato conduce a que un niño o niña puedan tener depresión, ansiedad, y tendencias suicidas. Estos mecanismos no se conocen mucho, así que poder saber qué genes son los afectados. Teniendo en cuenta que estos cambios se pueden revertir”, agregó.

El problema de encarar este tipo de estudios en la situación actual del país es que los estudios epigenéticos son muy caros. Hacer análisis de ADN de las muestras obtenidas es un gasto enorme, hay que enviarlas al exterior.

Una vez que vuelven, se realiza el análisis bioinformático que permite comparar los miles de genes de todas las muestras para encontrar los genes alterados. Eso se hace con computadoras que comparan los millones de cambios potenciales.

El equipo de la UBA cuenta con subsidios PIDAE de la Universidad, pero para poder hacerlo más rápido, y poder tomar más muestras, necesitan una financiación mayor. Hacer ciencia en Argentina para los argentinos es algo vital para mejorar la sociedad, como en este caso puntual de tratamiento del maltrato infantil.