Avance en el tratamiento de trastornos del desarrollo neuronal
El estudio de científicos del CONICET en gusanos C. elegans permite entender mejor la relación entre las deficiencias en el gen PTEN y la ocurrencia de ciertos trastornos en el desarrollo neuronal. La investigación, publicada en la revista eLife, plantea también las bases para su posible tratamiento mediante intervenciones metabólicas simples o modificaciones dietéticas.
Un reciente avance en neurociencia abre una luz de esperanza para abordar ciertos trastornos del desarrollo neuronal. Investigadores del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca (INIBIBB, CONICET-UNS) publicaron en la prestigiosa revista eLife un hallazgo que podría sentar las bases para terapias innovadoras. Su estudio sugiere que un metabolito generado durante las dietas cetogénicas, el β-hidroxibutirato, podría mitigar defectos en el desarrollo neuronal vinculados a mutaciones en el gen PTEN. Este gen es clave para controlar funciones celulares esenciales y se ha relacionado con trastornos del espectro autista (TEA).
El equipo de científicos utilizó como modelo experimental al Caenorhabditis elegans, un gusano microscópico ampliamente empleado en biología. Compararon individuos con mutaciones en el gen DAF-18 (homólogo del PTEN humano) con otros sin alteraciones. Los resultados fueron reveladores: las mutaciones afectaban la transmisión de neuronas GABAérgicas, esenciales para mantener el equilibrio entre excitación e inhibición en el cerebro. Sin embargo, al exponer a los gusanos mutantes al β-hidroxibutirato, se logró revertir parcialmente estos defectos estructurales y funcionales.
“Este trabajo nos permite entender cómo las mutaciones en PTEN generan desequilibrios neuronales y cómo una intervención metabólica puede mitigar estos efectos”, explica Diego Rayes, investigador del CONICET y coordinador del estudio. Aunque los hallazgos son prometedores, Rayes subraya que se trata de una prueba de concepto: “Aún debemos investigar su relevancia clínica en mamíferos antes de considerar aplicaciones terapéuticas”.
María José De Rosa, también investigadora del CONICET y docente de la UNS, co-dirigió el estudio. Otros autores incluyen a Sebastián Giunti y María Gabriela Blanco, quienes destacan la colaboración interdisciplinaria como clave para el avance.
Este descubrimiento representa un paso adelante en la comprensión de los TEA y otros trastornos del sistema nervioso. Al demostrar que el β-hidroxibutirato puede influir positivamente en el desarrollo neuronal, el equipo sienta las bases para futuras investigaciones en estrategias dietéticas y terapias metabólicas. La comunidad científica seguirá de cerca estos avances, con la esperanza de traducirlos en tratamientos efectivos y accesibles para quienes más los necesitan.
