La UNLP aporta para la detección y tratamiento de enfermedades poco frecuentes

El vicepresidente Académico de la Universidad Nacional de La Plata, Dr. Arq. Fernando Tauber, encabezó un encuentro con el ministro de Salud bonaerense, Nicolás Kreplak. Estuvo acompañado por el decano de Ciencias Exactas, Mauricio Erben y los investigadores, Martín Rumbo, director del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFLP) y Paula Rozenfeld, directora del Laboratorio Diagnóstico, Investigación y Difusión de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) especializados en diagnósticos y tratamientos de estas raras patologías.

Frente al desafío que representan las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la UNLP puso a disposición de la cartera de Salud provincial y por su intermedio a todos los pacientes bonaerenses que asisten a los hospitales públicos, sus conocimientos científicos y tecnológicos de avanzada para realizar un diagnóstico genético de estas raras patologías.

Los investigadores pertenecientes a la Facultad de Ciencias Exactas ofrecieron sus capacidades científicas y el equipamiento altamente especializado para trabajar de manera articulada con el sistema de salud público bonaerense, contribuyendo a que más personas puedan acceder a un diagnóstico preciso y oportuno.

Al término del encuentro el vicepresidente destacó “la coincidencia planteada del trabajo conjunto en la producción de medicamentos para dar respuestas a las demandas que tiene el sistema público provincial y la capacidad de nuestra Universidad de ayudar, involucrarse y acompañar para encontrar las soluciones que los pacientes necesitan”.

“La ciudad de La Plata es la capital de la provincia, acá están los centros de alta complejidad y es a donde llegan problemas que no son fáciles de resolver en hospitales intermedios diseminados por todo el territorio bonaerense y en esto de las enfermedades poco frecuentes pueden encontrar soluciones en los laboratorios pertenecientes a la Universidad Pública”, resaltó Tauber.

Y agregó: “estamos convencidos de la importancia de la unión entre el conocimiento que se genera en nuestra Universidad y el sistema de Salud, un ensamble fundamental para encontrar soluciones concretas para quienes más lo necesitan”.

Para finalizar, el vicepresidente adelantó la promesa del ministro Kreplak de formalizar, en el corto plazo, una visita al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFLP).

El ministro de Salud, también subrayó “la trascendencia del trabajo articulado en la búsqueda de acciones conjuntas para abordar el tratamiento y diagnóstico de estas patologías” y señaló que “la provincia constantemente enlaza la tarea entre el sistema sanitario y el sistema educativo para defender el bienestar de los bonaerenses”.

El detalle de las investigaciones

Desde el grupo de investigación liderado por la doctora Rosenfeld, se ha desarrollado un proyecto de genómica clínica, una iniciativa que utiliza tecnologías de secuenciación genética de última generación para identificar las causas de estas enfermedades.

El Laboratorio Diagnóstico, Investigación y Difusión de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales se pueden citar a las enfermedades lisosomales como las de Fabry, Gaucher y Mucopolisacaridosis.

En el laboratorio se realizan los estudios bioquímicos y genéticos para pacientes con sospecha clínica, recibiendo muestras biológicas de todo el país. El DIEL está abocado a la investigación, difusión, diagnóstico y seguimiento de Enfermedades Poco Frecuentes, haciendo especial énfasis en las Enfermedades Lisosomales y Angioedema hereditario.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. Es así, que, si se toma a todas las EPOF en conjunto, afectan al 8% de la población mundial, un total de 350 millones de pacientes afectados. En Argentina, se estima que 3 millones de personas padecen alguna EPOF.

Las EPOF causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerables efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto. En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años en realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.

Esta demora está asociada no sólo al desconocimiento de las enfermedades sino, también, a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas. Además, hay una escasez de profesionales de la biomedicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF.

El DIEL provee estudios de laboratorio de 25 enfermedades lisosomales. En los 20 años del servicio DIEL se recibieron 17652 muestras con sospecha de enfermedades lisosomales, de las cuales un 6,7% resultaron con diagnóstico positivo, confirmatorio y exacto. A partir del proyecto Genoma Humano, aparece un nuevo enfoque disponible para el diagnóstico de pacientes con EPOF; las tecnologías de secuenciación masiva (TseqM).

Como científica dedicada al estudio de las EPOF, Rozenfeld ha visualizado la necesidad de incorporar esta tecnología para los pacientes. Es así, que se vinculó con el Dr. Marcelo Marti, Investigador del IQUIBICEN-UBA CONICET, para participar del proyecto GECEPOF.

El proyecto GECEPOF se inició en agosto de 2023, y se están realizando estudios de “exoma clínico” para pacientes con sospecha de padecer EPOF: esta tecnología permite estudiar y analizar la información genética del ADN de una gran cantidad de genes que forman el genoma del paciente que estén relacionados con la causa de una enfermedad o de un trastorno genético.

Los estudios de TseqM generan una gran cantidad de datos y es preciso distinguir los que puedan ser relevantes de los que puedan no serlo. La interpretación de los datos generados por TseqM, debe ser llevada a cabo por profesionales experimentados en esta tecnología, y cuidadosamente explicados al paciente en estudio. El presente proyecto representará un punto de inflexión en la conciencia, diagnóstico e investigación traslacional de las EPOF y la genética en nuestro país.