Tauber y Kreplak visitaron el Laboratorio de Enfermedades poco Frecuentes de la UNLP

El vicepresidente Académico de la Universidad Nacional de La Plata, Dr Arq.Fernando Tauber, junto al ministro de salud de la provincia de Buenos Aires, Nicolas Kreplak, recorrieron laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL) perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos(IIFP) dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y del CONICET.

Del encuentro participaron el decano de la Facultad de Ciencias Exactas, Mauricio Erben, su secretaria de Ciencia y Técnica, Patricia Schilardi; el sub director del IIFP, Guillermo Docena; la directora de DIEL, Paula Rozenfeld; el secretario de C y T de la UNLP, Nicolás Rendtorff; y el subsecretario de Políticas de Cuidados en Salud de la Provincia, Jonathan konfino.

La visita se dio en el marco de la conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, que ocurrió el 28 de febrero. Además, sirvió para ratificar la alianza estratégica entre la UNLP y el Ministerio de Salud para poner a disposición de la cartera -y por su intermedio de todos los pacientes bonaerenses que asisten a los hospitales públicos-, sus conocimientos científicos y tecnológicos de avanzada para realizar un diagnóstico genético de estas raras patologías, así como también la posibilidad de capacitar al personal médico para su diagnóstico.

El Laboratorio Diagnóstico, Investigación y Difusión de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales se pueden citar a las enfermedades lisosomales como las de Fabry, Gaucher y Mucopolisacaridosis.

En el laboratorio se realizan los estudios bioquímicos y genéticos para pacientes con sospecha clínica, recibiendo muestras biológicas de todo el país. El DIEL está abocado a la investigación, difusión, diagnóstico y seguimiento de Enfermedades Poco Frecuentes, haciendo especial énfasis en las Enfermedades Lisosomales y Angioedema hereditario.

Durante la recorrida, Tauber ratificó que “nuestro interés es trabajar en conjunto con la provincia en temas relacionados con la salud. Tenemos –agregó- cinco facultades vinculadas a la atención sanitaria y decenas de unidades de investigación abocadas especialmente a la salud; nuestros recursos humanos formados, nuestra capacidad científica y tecnológica pueden estar al servicio de la Provincia para mejorar la calidad de vida de la gente”.

Además, el vicepresidente de la UNLP valoró especialmente la visita del ministro Kreplak y señaló que “el apoyo del Estado es fundamental para seguir alimentando la vocación científica de miles de jóvenes. Sin una política estatal que aliente la carrera científica, corremos el riesgo de que el sistema en su conjunto se resienta”.

Por su parte, el ministro Kreplak destacó “la importancia de contar en la región –y particularmente en la Universidad Pública- con laboratorios de investigación de excelencia que pueden hacer aportes trascendentales para resolver problemáticas de salud que hoy afectan centenares de familias”.

“Sabemos que contamos con la Universidad de La Plata para abrir un canal de diálogo que luego se transforme en la implementación efectiva de políticas públicas de salud”, concluyó el ministro.

Enfermedades Poco Frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6.000 a 8.000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. Es así que, si se toma a todas las EPOF en conjunto, afectan al 8% de la población mundial, un total de 350 millones de pacientes afectados. En Argentina, se estima que 3 millones de personas padecen alguna EPOF; de las cuales 1.300.000 viven en la Provincia de Buenos Aires.

Las EPOF causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Además de la enfermedad en sí, los pacientes padecen lo que los especialistas denominan la “odisea diagnóstica”. Así se refieren al tortuoso camino de encontrar el diagnóstico correcto, que en algunos casos demora muchos años y causa innumerables efectos en los pacientes, sus familias, y el sistema de salud. En su mayoría, estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años en realizar el diagnóstico. No obstante, los datos oficiales revelan que el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico recién a los 10 años de iniciado los síntomas.
Esta demora está asociada no sólo al desconocimiento de las enfermedades, sino también a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas. A ello se suma la escasez de profesionales de la biomedicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF.

El DIEL provee estudios de laboratorio de 25 enfermedades lisosomales. En sus 20 años del servicio recibió un total de 17.652 muestras con sospecha de enfermedades lisosomales, de las cuales un 6,7% resultaron con diagnóstico positivo, confirmatorio y exacto. A partir del proyecto Genoma Humano, aparece un nuevo enfoque disponible para el diagnóstico de pacientes con EPOF; las tecnologías de secuenciación masiva (TseqM).

Los estudios de TseqM generan una gran cantidad de datos y es preciso distinguir los que puedan ser relevantes de los que puedan no serlo. La interpretación de los datos generados por TseqM, debe ser llevada a cabo por profesionales experimentados en esta tecnología, y cuidadosamente explicados al paciente en estudio. El presente proyecto representará un punto de inflexión en la conciencia, diagnóstico e investigación traslacional de las EPOF y la genética en nuestro país.